随着预防艾滋病母婴传播的持续推进，我国因母婴传播感染HIV-1病例明显减少。然而，婴幼儿HIV-1感染病例仍时有发生，预防艾滋病母婴传播工作任重道远。近期，北京疾病预防控制中心与首都医科大学附属北京佑安医院联合溯源调查了一起幼儿HIV感染事件（文章《一起家庭内HIV-1传播感染事件的溯源调查》详见中国艾滋病性病杂志2025年第4期）：首发病例是一名16月龄幼儿，随后经流行病学调查和实验室检测发现其父母均为HIV-1感染者。为判断幼儿的感染时间，分析该传播的感染来源和传播方向，开展了分子流行病学调查。
-01- 流行病学调查和检测
事件经过：2023年10月17日，在福建省某医院发现1例幼儿（2022年6月出生，16月龄）因支气管肺炎就诊， HIV Ag/Ab筛查有反应，WB带型为p24/gp41/gp120/gp160，HIV-1病毒载量24100拷贝/mL，CD4/CD8比值1.11。5天后其父母HIV-1抗体筛查均为阳性，父亲（34岁）WB带型为：p17/p24/ p31/ gp41/p51/p55/p66/gp120/gp160，母亲（33岁）比父亲少了p17和p55条带。
该家庭为福建籍，常住北京市。2023年11月9日，一家三口到北京佑安医院进行治疗前评估和随访监测。
展开剩余66%回顾性调查发现：其母亲在北京某医院分娩前艾滋病筛查阴性，分娩时保留脐带血并进行HIV Ag/Ab检测及HIV-1核酸检测，结果均为阴性，基本可排除宫内和分娩过程感染。幼儿有母乳喂养史。父亲未透露是否有男男同性性行为（MSM），现有流行病学调查信息无法解释感染来源。
-02- 系统进化分析重建传播链
对一家三口进行治疗基线和4次随访采样检测。通过对血浆样本或全血样本进行核酸提取 、扩增与测序获取感染者病毒RAN或DNA（对因接受cART，扩增感染者HIV-1前病毒DNA）的pol基因片段序列后,进行系统进化分析。
共获得15条pol基因片段序列，其中，父亲（2条RNA+3条DNA）、母亲（4条RNA+1条DNA）和幼儿（5条RNA）。基因亚型分析感染的毒株为CRF01_AE_C4。用MEGA 11软件构建最大似然法（
Maximum likelihood，ML）进化树，该家庭15条pol基因序列聚集在一起形成一个致密次级进化簇，与4条来自北京MSM的pol基因序列聚集成一个大单系进化簇（bootstrap值为100%），外围是CRF01_AE_C4分型参考序列，提示该毒株来自北京MSM人群。
ML进化树中，母子的10条pol基因序列交织成并系-多系（PP）拓扑学结构，而父亲的5条pol基因序列均位于家庭次级进化簇基部，与母子序列形成并系-单系（PM）拓扑学结构（图1），提示该家庭内传播的病毒来自父亲，且经母乳喂养由母亲传播给幼儿。
经贝叶斯合并理论分析拟合感染时间，推断父亲感染建立时间为2023年3月（为新发感染病例），母子均为2023年8月建立感染（出生后14个月），母子均处于急性期HIV感染（确诊前1-2个月）。
图1 最大似然法（ML）系统进化和感染溯源分析
-03- 事件调查的意义
通过分子流行病学调查和贝叶斯合并理论分析重建了该家庭内HIV-1传播链，并阐明该家庭毒株感染来源和传播方向。研究发现，在已婚MSM人群中HIV有经异性性行为向一般人群扩散并导致母婴传播的风险。该家庭内传播事件的出现提示，应持续加强对高危人群HIV筛查、健康教育和行为干预，遏制艾滋病传播
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